1865年，孟德尔通过豌豆杂交实验首次提出“遗传因子”理论，为现代遗传学奠定基石。然而受限于技术条件，其发现的七对相对性状中，果荚颜色、形态与花位置的基因本质始终未被揭示。时隔160年，中国农业科学院深圳农业基因组研究所程时锋团队联合多国科研力量，通过基因组学与分子生物学技术，终于补全了这一经典研究的最后一块拼图。
孟德尔实验中，豌豆的七对性状被划分为显性与隐性特征。其中种子圆皱、子叶颜色、花色和株高的基因定位已在上世纪被陆续确认，但果荚颜色（黄/绿）、形态（饱满/皱缩）及花位置（腋生/顶生）的调控机制长期成谜。传统研究认为，这些表型差异可能由单一基因突变导致，但缺乏分子层面的直接证据。例如，果荚颜色的显隐性关系虽被明确，其叶绿素合成途径的干扰机制却始终未被定位到具体基因。
程时锋团队对近700份豌豆种质资源展开系统分析，构建了高分辨率单倍型变异图谱。针对果荚颜色，研究发现黄绿差异源于叶绿素合成途径末端的基因表达调控干扰：显性绿色果荚中，相关基因持续表达促进叶绿素积累；而隐性黄色果荚中，该基因被特定转录因子抑制，导致叶绿素合成中断。这一机制解释了孟德尔实验中“绿色对黄色为显性”的遗传规律。
果荚形态的遗传基础更为复杂。团队鉴定出两个独立发育调控基因——PvMADS1和PvMADS2——共同控制饱满与皱缩状态。单基因突变即可导致果荚皱缩，而双基因协同作用会加剧表型。这种“双重保险”机制可能源于豌豆演化过程中对环境适应的冗余设计：皱缩果荚在干旱条件下可减少水分蒸发，但过度皱缩会影响种子传播，因此需要多基因调控平衡适应性。
花位置的“带状化”现象是七大性状中最难解析的谜题。孟德尔曾观察到顶生花与腋生花的分离比例符合3:1规律，但未解释其分子机制。团队发现，这一表型由编码类共受体激酶的基因PvRLK主导。该基因通过磷酸化修饰调控花芽分生组织的极性，其突变效应可被上游微RNA延迟或削弱，导致表型呈现连续变异。这种“缓冲机制”解释了为何孟德尔实验中花位置性状的分离比接近理论值，而自然群体中却存在中间表型。
研究还揭示了豌豆群体演化的基因组印记。通过比较野生种与栽培种的变异图谱，团队发现人工选择显著影响了控制开花期、种子大小等农艺性状的基因频率。例如，栽培豌豆中促进早花的基因PvEFL1被强烈选择，而野生种中该基因存在多种失活突变。这些发现为豌豆育种提供了精准标记——通过靶向编辑PvEFL1，可缩短栽培周期15%以上。
《自然》杂志在评述中指出，该研究不仅填补了孟德尔遗传学的空白，更开创了“演化基因组学”新范式。传统遗传学聚焦单一基因功能，而程时锋团队通过整合群体遗传学与表型组学，揭示了复杂性状的多基因调控网络。例如，果荚颜色与形态的基因位于不同染色体，但它们的表达却受共同表观遗传修饰调控——这种跨染色体协同演化机制，为理解作物驯化提供了新视角。
目前，团队已将关键基因应用于豌豆分子育种。通过CRISPR编辑PvMADS1基因，成功培育出皱缩程度降低30%的新品系，其种子千粒重增加12%。然而，花位置基因的调控网络仍存在未解之谜：PvRLK基因的磷酸化修饰如何被微RNA精确调控？野生豌豆中是否存在其他补偿机制？这些疑问推动着研究向更深层次迈进——或许下一个百年，人类将彻底解开豌豆遗传学的所有密码。
